你的声音，我们愿意听见；

你的关切，我们一同看见。

新江苏评论员 云柏

2024年2月29日，四年一遇的“罕见”日期，也是第十七个“国际罕见病日”。罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。目前，世界上被人们所知的罕见病已超过7000种，并以每年250-280种的速度递增。

万分之一的发病概率，拗口陌生的疾病名称，罕见病似乎离我们很远，但你一定曾经听说过他们的故事：8岁女孩蓝妮妮因天使般的面孔得到数百万网友的关注，“美丽”的副作用，是神经退行性病伴脑铁沉积症6型带来的发育迟缓和智力缺陷；杭州亚运会象棋女子个人决赛金牌获得者左文静软骨发育不全，不足1.3米的身高让她在象棋圈被称为“袖珍棋王”；曾任武汉金银潭医院院长的张定宇罹患渐冻症，面对疫情时他以“渐冻”之身“冲锋陷阵”，如今又决定捐赠遗体用于渐冻症研究……

单从概率来看，罕见病发病率极低，可叠加我国巨大的人口基数后，“罕见病”并不“罕见”，保守估计，我国相关患者已超过2000万人。如果再加上患者的家庭，那全社会每10个人到20人之中，就会有一个人受到罕见病本身或罕见病亲属所造成的影响。

没有一个少数群体应该被忽视，罕见病患者同样如此。近年来，从降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率到提生罕见病诊断和治疗水平，再到对罕见病用药保障机制的积极探索，诊疗罕见病的路上，无数人在接力前进。

罕见病专家顾学范所在的新华医院团队在国内首次将串联质谱技术应用于临床，只需一滴血即可诊断40多种遗传疾病。现在，全国约60%的新生儿筛查中心都应用串联质谱法进行多种遗传代谢病的筛查和检测。自进博会于2018年首次举办以来，已为一大批包括罕见病在内的医疗创新方案和成果亮相提供了展示平台，这些在中国落地投入使用的创新药品和器械，被展商们亲切地称为“进博宝宝”。2023年医保目录调整结果中，我国共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。

在更大范围内，发布罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病诊疗指南、加强罕见病医师队伍培训……为了让更多罕见病患者“被看见”，一系列推进罕见病防治诊疗工作的举措正在全国展开。

那么，在一切医疗手段之外，我们还可以为罕见病患者及其家庭做些什么？首先，了解与接纳。生命并不因“罕见”而有优劣之分，每个人都应该主动了解并接纳罕见病群体，支持他们融入社会，为他们建立起平等且受尊重的社会环境。其次，分享与发声。目前，我国罕见病仍面临关注度低、诊断难的问题，公众对于罕见病的认知度亟待提升。为打破信息差，我们可以尽可能在社交平台分享罕见病权威信息、学术成果、科普活动等相关知识，为更多人提供关注和支持罕见病的契机，从而使更多罕见病患者获益。

“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。病虽罕见，但爱与温暖从不会罕至。